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“泌”爱不止—国际罕见病日关注甲基丙二酸血症系列活动圆满完成

来源:河南省儿童医院内分泌遗传代谢科2023-03-02 10:35:55

2023228日是第十六个国际罕见病日。罕见病虽然带着罕见两个字,但离我们并不遥远。据世界卫生组织统计,世界上有7000余种罕见病。在数千种罕见病中,甲基丙二酸血症占有特殊地位,因为它是可防可治的1%也是河南省常见的罕见病。为此,内分泌遗传代谢科卫海燕主任和陈永兴主任精心策划和安排了一系列关注甲基丙二酸血症患儿活动。

219日通过腾讯会议线上举行了合并型甲基丙二酸血症患者家长讲堂,陈永兴主任用通俗易懂的语言对疾病的诊断和治疗进行了系统的讲解,毋盛楠主治医师向家长讲述了目前甲基丙二酸血症的治疗进展,最后卫海燕主任总结:甲基丙二酸血症在河南省患病率较高,极大地危害了本省患儿及家庭的身心健康,我们持续关注着这些患者,努力为这些孩子提供最好的帮助和诊疗,努力探索针对疾病神经系统损害的治疗新方法。

228日国际罕见病日当天,在郑东院区学术报告厅,举行了单纯型甲基丙二酸血症专场多学科义诊活动,邀请内分泌遗传代谢科、神经内科、康复科、儿研所等多个科室专家,以线上线下同步的方式,对疾病的预防、诊断、药物治疗、饮食治疗、治疗进展等进行了全面讲解。线上直播高达2000余人次参会,在现场,专家们还对到场的患者进行了一对一答疑解惑、饮食指导、康复评估及多学科综合会诊。

河南省儿童医院内分泌遗传代谢科全体医护人员始终关注甲基丙二酸血症患者这个罕见病群体,致力于为这些孩子提供最好的诊疗,呼吁社会各界给这些患儿更多关爱和帮助。
                                            
        文/毋盛楠
                                        审/刘芳
版/程静鹤